Ritka Betegség, Amely Feketévé Tette Egy Osztrák Nő Szívét
Egy 65 éves osztrák nő életét megváltoztatta egy súlyos és ritka betegség, amikor heteken keresztül szenvedett légszomjtól. Az orvosok végül a kórházban felfedezték, hogy a nő aortaszűkületben szenved, amely komoly következményekkel járt. A normálisan működő aortabillentyűje jelentősen szűkült, ami megakadályozta a megfelelő véráramlást a szívből a test többi részébe.
Aortaszűkület esetén a kockázati tényezők között szerepel a magas koleszterinszint, a magas vérnyomás és a dohányzás. A nő koszorúereit a vizsgálatok normálisnak találták, azonban a nyitott szívműtét során az orvosok felfedeztek valami szokatlant: fekete pigmentációt és meszes fekete szöveteket a szívében, így a nő szíve lényegében elfeketedett.
A Betegség Megértése
A műtét során eltávolított szövet mikroszkópos vizsgálata során krónikus gyulladás jelei is felfedezésre kerültek. Az orvosi csapat a beteg kórtörténetének elemzése alapján arra a következtetésre jutott, hogy alkaptonuriában szenved. Ez a genetikai betegség elmondásuk szerint becslések szerint 250 ezer emberből csupán egy vagy két személyt érint.
Az alkaptonuria mögött egy génmutáció áll, amely a fenilalanin és a tirozint lebontó enzimeket érinti. Az enzim hatékonyságának csökkenése miatt a homogentizinsav nevű melléktermék felhalmozódik, amely a szövetek színét megváltoztatja. Ezen anyag vizeletben való jelenléte sötét vizelethez vezet, így a betegnél már korábban is észlelhetőek voltak a betegség jelei.
Gyógyulás és Továbbélések
Jó hír, hogy a nő állapotán sikerült javítani, a szívműtét után mindössze tizenhárom nappal már elhagyhatta a kórházat, és később, három évvel később is tünetmentes maradt. A tapasztalatok alapján a betegséggel élők számára fontos, hogy tudjanak a betegség jeleiről, hogy időben kereshetik fel az orvosi segítséget, hiszen a korai diagnózis jelentős mértékben hozzájárulhat a megfelelő kezeléshez és a további szövődmények megelőzéséhez.
Forrás: 24.hu/tudomany/2025/06/04/osztrak-idos-no-fekete-sziv-ritka-betegseg/
